Die „medizinische Notwendigkeit“ humangenetischer Leistungen aus den Perspektiven des Faches und der Kostenträger

Die „medizinische Notwendigkeit“ einer ärztlichen oder ärztlich verordneten Leistung ist ein unbestimmter Rechtsbegriff, der im Einzelfall von den Kostenträgern überprüft werden darf und muss (Krimmel 1997). Denn nicht alles, was einer ärztlichen Person medizinisch sinnvoll oder geboten erscheint, ist aus der Perspektive der Kostenträger notwendig, und eine Indikationsstellung muss dann gegebenenfalls einer gutachtlichen Stellungnahme unterzogen werden (Nippert und Schmidtke 2012a, 2012b).

Begründungen für die medizinische Notwendigkeit humangenetischer Leistungen stehen in einem besonderen Spannungsverhältnis zwischen fachlicher Sicht und den rechtlichen Grundlagen, auf denen die Kostenträger ihre Entscheidungen begründen. Dies ist vor allem darauf zurückzuführen, dass das geltende Versicherungsvertragsgesetz (VVG) im Gegensatz zum Sozialgesetzbuch (SGB) fünftes Buch (V) einige der besonderen Merkmale humangenetischer Untersuchungen nicht in ausreichendem Maße berücksichtigt, insbesondere nicht ihre Rolle als Grundlage individueller Vorsorge (personalisierte Medizin auf der Grundlage persönlicher genetischer Daten) und ihre Relevanz für Dritte. Konflikte entstehen daher in erster Linie im Bereich der Privaten Krankenversicherung (PKV), weniger im Bereich der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV).

In dieser Arbeit werden die Indikationskriterien zu humangenetischen Leistungen aus evidenzbasierter fachlicher Sicht dargestellt und die Pflicht zur Kostenübernahme oder die Berechtigung zu deren Ablehnung auf der Basis der gesetzlichen Grundlagen und der Rechtsprechung beleuchtet. Sie soll als eine Handlungsempfehlung sowohl für die indikationsstellenden als auch für die gutachtlich tätige ärztliche Person dienen und als ein Appell an den Gesetzgeber, die eklatanten Ungleichbehandlungen bezüglich humangenetischer Leistungen zu beseitigen.

Indikationskriterien für humangenetische Untersuchungen wurden im deutschen Sprachraum von einer Kommission der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik erstmals im Jahr 2007 ausformuliert (Propping et al. 2007; Schmidtke 2008). Sie wurden ab 2010 von der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik übernommen und unter Bezeichnung „Clinical Utility Gene Cards“ im European Journal of Human Genetics (2020) fortlaufend publiziert. Die Indikationskriterien fußen ihrerseits auf dem ACCE¹-Algorithmus des US-Center of Disease Control (2010) und repräsentieren damit einen breiten internationalen fachlichen Konsens.²

Unter der Voraussetzung, dass ein wissenschaftlich fundiertes Untersuchungsverfahren zur Verfügung steht (s. oben „Testqualitäten“), stehen GKV, PKV und Beihilfestellen im diagnostischen Setting grundsätzlich in der Leistungspflicht, die nur durch ein Wirtschaftlichkeitsgebot (GKV) bzw. ein Übermaßverbot (PKV) eingeschränkt wird. Wenn bei einer manifesten Erkrankung eine genetische Untersuchung erfolgen soll, sollte sich der Arzt an den oben genannten Kriterien für einen klinischen (Zusatz‑)Nutzen einer solchen Maßnahme orientieren.

Die Sicherung einer Diagnose erfolgt in der Medizin nahezu regelmäßig in der Zusammenschau subjektiver und objektiver klinischer Symptome, den Ergebnissen von bildgebenden, elektrophysiologischen oder histopathologischen Untersuchungen sowie klinisch-chemischen oder immunologischen Laborwerten. Welche dieser Bausteine im Einzelfall notwendiger Bestandteil der Diagnosefindung sind, muss stets abgewogen und ein Übermaß bzw. Unwirtschaftlichkeit vermieden werden. Maßstab für das notwendige Ausmaß einer differentialdiagnostischen Abklärung ist dessen Relevanz für Prognose und Therapie. Die Indikationsstellung zu einer genetischen Untersuchung sollte in diesen Abwägungsprozess eingefügt werden. Die ärztliche Person muss sich fragen, ob genetische Untersuchungen zu bereits vorliegenden Daten einen hinreichenden Zusatznutzen entfalten, oder ob sie sogar eher am Anfang des diagnostischen Prozedere stehen sollten und damit andere Untersuchungen ersparen. Letzteres ist gerade im Bereich der Seltenen Erkrankungen häufig der Fall, also dem Patientengut, mit dem Humangenetiker*innen weit überwiegend befasst ist und welches häufig durch kostentreibende vorausgehende „Patient*innenodysseen“ charakterisiert ist (Global Commission 2020). Die Kosteneffektivität genetischer Untersuchungen als primär-diagnostisches Instrument konnte unter anderem am Beispiel der dilatativen Kardiomyopathie gezeigt werden (Catchpool et al. 2019).

Neben der Frage der Wirtschaftlichkeit spielt auch die Frage der Belastung der Patient*innen durch verschiedene Untersuchungsverfahren eine tragende Rolle. Genetische Untersuchungen erfolgen regelmäßig an einer Blutprobe oder einem Mundschleimhautabstrich, die verglichen z. B. mit Biopsien oder Belastungstests, nur minimal körperlich belastend sind.

Eine Sonderstellung nehmen pharmakogenetische Untersuchungen ein, die nach § 3 Nr. 7 lit. c GenDG, ebenfalls zu den diagnostischen genetischen Untersuchungen zählen. Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Einfluss der genetischen Ausstattung von Patienten auf die Wirkung von Arzneimitteln. In Deutschland werden die medizinisch-wissenschaftlichen Rahmenbedingungen für eine pharmakogenetische Diagnostik in einer Richtlinie der Gendiagnostikkommission am Robert-Koch-Institut festgelegt (Robert-Koch Institut 2017). Diese Richtlinie nimmt selber keine Nutzenbewertung zum Zweck des Nachweises pharmakogenetischer Eigenschaften (und damit einer etwaigen Begründung einer medizinischen Notwendigkeit) vor. Sie verweist für diesen Zweck vielmehr auf einschlägige Datenbanken, die den aktuellen Stand der medizinischen Wissenschaft und Technik widerspiegeln. An erster Stelle ist hier das Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) des Pharmacogenetics Research Network (2020) zu nennen. Es listet laufend aktualisiert Gen-Arzneistoff-Kombinationen auf, die für eine pharmakogenetische Untersuchung im Einzelfall in Frage kommen könnten und gibt eine Bewertung des klinischen Nutzens auf der Basis der verfügbaren Evidenz ab. „Die CPIC Empfehlungen stellen den gegenwärtig solidesten Ausgangspunkt für auf Pharmakogenetik beruhende Auswahl und Dosierung ausgewählter Arzneistoffe dar“ (Cascorbi 2017). Aktuell listet das CPIC 416 pharmakogenetisch relevante Gen-Medikament-Paare mit unterschiedlichen Evidenzleveln für die praktisch-medizinische Relevanz. Ein Beispiel für eine zwingende medizinische Indikation für eine pharmakogenetische Untersuchung ist die Genotypisierung des HLA‑B-Gens bei der HIV-Therapie mit Abacavir. Etwa 6 % aller Patienten tragen eine HLA‑B-Variante, die mit einer u. U. lebensbedrohlichen Abacavir-Hypersensitivität einhergeht.

Ein weiterer Sonderfall entsteht, wenn die Untersuchung Dritter erforderlich wird, um ein Untersuchungsergebnis bei einer erkrankten Person korrekt zu interpretieren. So ist der Einschluss der Eltern oft Bestandteil einer genetischen Untersuchung eines erkrankten Kindes.

Es wurde oben bereits herausgearbeitet, dass im Zusammenhang mit prädiktiven genetischen Untersuchungen rechtliche Unterschiede zwischen den Leistungspflichten der GKV und der PKV bestehen. Während die individuelle Nutzung prädiktiver Gentests von der GKV geradezu gefordert zu werden scheint, ist sie auf der Basis richterlicher Interpretation der aktuellen Gesetzeslage in der PKV unzulässig.

In der Praxis handeln die privaten Versicherer jedoch uneinheitlich. Ein Beispiel dafür sind prädiktive genetische Untersuchungen beim familiären Brust- und Eierstockkrebs. Bereits im Jahre 2006 hatte der Verband der Privaten Krankenversicherung e. V. (PKV-Verband) eine Vereinbarung mit einem universitären Zentrum gegründet, nach der prädiktive genetische Untersuchungen bei dieser Fragestellung grundsätzlich übernommen wurden. Die Vereinbarung ist so ausgestaltet, dass ihr alle Mitgliedsunternehmen des PKV-Verbandes beitreten können (aber nicht müssen). Nur Patienten, deren Versicherer beigetreten ist, können die unten beschriebenen Leistungen im Rahmen der Vereinbarung in Anspruch nehmen. Auf Seiten der Leistungserbringer sind derzeit 17 universitäre Zentren dem Vertrag beigetreten. Hierbei handelt es sich um Mitglieder des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Aus rechtlicher Sicht birgt diese Vereinbarung einige Ungereimtheiten. Zum einen ist nicht hinreichend transparent, welche Versicherer der Vereinbarung beigetreten sind (und damit die Regelungen des § 1 Abs. 2 MB-KK faktisch umgehen). Zum anderen würde eine Begrenzung der Kostenübernahme auf einige wenige Leistungsanbieter der freien Arztwahl nach § 4 Abs. 2 MB-KK widersprechen. Des weiteren vermag es nicht einzuleuchten, dass prädiktive genetische Untersuchungen auf Patient*innen mit dieser einen Erkrankung beschränkt werden sollen und Patient*innen mit anderen Erkrankungen vorenthalten werden, darunter z. B. erblichen Herzerkrankungen, bei denen der klinische Nutzen einer solchen Untersuchung in gleicher Weise erwiesen und in einschlägigen Leitlinien dargelegt ist (Schulze-Bahr et al. 2015). Das American College of Medical Genetics (NCBI 2020) hat eine Liste von derzeit 59 Gen-Krankheitsassoziationen erstellt, die hinsichtlich vorsorglicher Behandlungsmöglichkeiten von Trägern pathogener Mutationen besonders gut evaluiert sind. Es handelt sich hierbei überwiegend um erbliche Krebserkrankungen (neben Brustkrebs z. B. Darm- und Schilddrüsenkrebs) und Herz-Kreislauferkrankungen (z. B. die thorakale Aortensyndrome), daneben u. a. die familiäre Hypercholesterinämie und die maligne Hyperthermie. In der Tat erkennen private Versicherungsunternehmen das Problem einer unzulässigen Ungleichbehandlung ihrer Versicherten, unterziehen Fälle dieser Art einer Einzelfallprüfung und entscheiden häufig positiv, obgleich die MB-KK und das VVG keine Grundlage für solche Entscheidungen geben. Es ist allerdings unbekannt, in welchem Umfang Versicherungsnehmer bzw. die sie behandelnden ärztlichen Personen den manchmal mühevollen Weg der Erwirkung einer Kostenerstattung überhaupt beschreiten.

Würde eine manifest bestehende Krankheit regelmäßige Voraussetzung für eine humangenetische Leistung sein, so wäre nicht einmal eine genetische Beratung erstattungspflichtig, die sich eine gesunde Person wegen eines familiär bedingt erhöhten genetischen Risikos einholt. Dem Autor dieser Arbeit ist jedoch kein Fall bekannt, in dem ein solcher Erstattungsanspruch verweigert worden wäre. Auch in diesem Punkt folgen Versicherer also nicht dem Wortlaut des MB-KK bzw. seiner richterlichen Interpretation (s. oben).

Die hier aufgezeigten Widersprüche könnten der Gesetzgeber und der PKV-Verband durch entsprechende Anpassungen des VVG leicht ändern. Einzig und allein müsste der Möglichkeit der individuellen Vorsorgeuntersuchung und Früherkennung bei erhöhtem genetisch bedingtem Risiko Raum gegeben werden.

Im Zuge einer solchen Gesetzesreform sollte auch ein weiteres, immer wieder aufkommendes Problem über die Zuständigkeit der Kostenträger bei prädiktiven genetischen Untersuchungen gelöst werden: Ein prädiktiver Gentest bei einem gesunden Angehörigen einer erkrankten Person setzt in der Regel die Bekanntheit der ursächlichen Genmutation bei der erkrankten Person voraus. Die unter Umständen aufwändige Suche nach dieser Mutation sollte von dem Kostenträger der Person übernommen werden, in deren Interesse die Identifikation der Mutation steht.

Dieses Setting erscheint deswegen als ein separates Szenarium, weil gelegentlich genetische Untersuchungen bei einer erkrankten Person ausschließlich im Interesse Dritter erfolgen, um diesen einen Gentest zu ermöglichen oder für sie gar nicht erst erforderlich machen. Selbst dann, wenn aus einer genetischen Untersuchung keinerlei Konsequenzen für die Prognose oder die Therapierbarkeit für die erkrankte Person selbst entstehen, kann sie für einen Angehörigen wertvolle Informationen liefern, z. B. für dessen Familienplanung oder individuelle Vorsorge. In dieses Setting gehören auch Untersuchungen zum Erbgang einer Erkrankung in einer Familie, die unter Umständen den Angehörigen (und den Kostenträgern) genetische Untersuchungen vollkommen ersparen. Sowohl für eine GKV- als auch für eine PKV-versicherte erkrankte Person ergäbe sich auf der Basis der aktuellen Gesetzeslage jedoch ein Behandlungsübermaß. Diese Situation kann – wie im vorausgehenden Abschnitt angeregt – zumindest teilweise dadurch gelöst werden, dass der Kostenträger der Person eintritt, in deren Interesse die genetische Untersuchung (oder ihre Vermeidung) steht.

Sowohl in der GKV als auch in der PKV gehören schwangerschaftsbezogene Maßnahmen grundsätzlich zu den Leistungspflichten. In analoger Weise zu der Diskussion in Abschn. 3.2 ist davon auszugehen, dass in der PKV, nicht jedoch in der GKV eine Leistungspflicht für genetische Untersuchungen „wegen Schwangerschaft“ das Bestehen einer solchen voraussetzt. Wenn dies der Fall ist, sind Kostenerstattungen regelmäßig unproblematisch. Die Konsequenzen der Notwendigkeit der bestehenden Schwangerschaft für schwangerschaftsbezogene Gentests wurden bereits früher eingehend thematisiert (Grobenski et al. 2010). Bei einem Bestehen genetischer Risiken (z. B. in der eigenen oder familiären Vorgeschichte), die eine vorgeburtliche Diagnostik und ggf. einen Schwangerschaftsabbruch aus mütterlicher Perspektive rechtfertigen würden, müsste danach eine Frau mit Kinderwunsch erst tatsächlich schwanger werden (sozusagen „auf Probe“), um überhaupt einen Erstattungsanspruch auf die Kosten zu erwirken, die eine Abklärung solcher Risiken durch eine genetische Untersuchung verursachen. Dies ist eine erkennbar abwegige Situation, die möglicherweise im Wege von Einzelfallentscheidungen befriedigend gelöst werden kann, zeigt aber doch auf, dass die Gesetzeslage auch in diesem Punkt geändert werden muss.

Trotz des hohen Stellenwerts, den diagnostische und prädiktive humangenetische Untersuchungen inzwischen im medizinischen Alltag vieler Fachgebiete einnehmen, werden Kostenerstattungen auf Grund divergenter bzw. nicht zureichender gesetzlicher Voraussetzungen in unbefriedigender Weise gehandhabt. Ein Weg zu einer Lösung dieser Situation könnte darin bestehen, dass die in der wissenschaftlichen Literatur gut dokumentierten Algorithmen allgemeine Akzeptanz erfahren und der Gesetzgeber die bestehenden Ungleichheiten in der Möglichkeit zur Nutzung einer auf genetischen Daten beruhenden personalisierten Medizin behebt.